先天性糖基化障碍2例

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中国临床研究英文版:2023,36(5):764-767

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先天性糖基化障碍2例

(娄底市中心医院儿科,湖南娄底 417000)

Congenital glycosylation disorder: 2 cases report

(Department of Pediatrics, Loudi Central Hospital, Loudi, Hunan 417000, China)

摘要

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Received:July 29, 2022 Published Online:May 20, 2023

中文摘要:

中文关键词: 先天性糖基化障碍磷酸甘露糖变位酶（PMM）缺陷核心家系全外显子组测序

Abstract:

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文章编号： 中图分类号：R725.9 文献标志码：D

基金项目:湖南省卫生健康委适宜技术推广项目（202218015865）；娄底市应用技术研究与开发项目（娄财教指［2018］50号）

Author Name	Affiliation
DENG Shenglan, JIANG Xinping, LIU Yiran, WU Pei	Department of Pediatrics, Loudi Central Hospital, Loudi, Hunan 417000, China

Author Name	Affiliation
DENG Shenglan, JIANG Xinping, LIU Yiran, WU Pei	Department of Pediatrics, Loudi Central Hospital, Loudi, Hunan 417000, China

引用文本：

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