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中国临床研究英文版:2021,34(9):1245-1249
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儿童原发性高草酸尿症1型1例并文献复习
(山东第一医科大学第一附属医院 山东省千佛山医院小儿肾脏内分泌科,山东 济南 250000)
摘要
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Received:February 22, 2021   Published Online:September 20, 2021
中文摘要: 原发性高草酸尿症(PH)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,PH1为其最常见的类型,其发病率低,临床表现具有高度异质性,漏诊率高,治疗费用高。但目前国内关于PH1的病例报道较少。本文报道2019年山东省千佛山医院小儿肾脏内分泌科收治的1例儿童PH1患者,该患儿以反复泌尿系结石起病,最终确诊PH1,并先后进行了肝移植及肾移植。本文并对相关文献进行了复习。
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文章编号:     中图分类号:    文献标志码:D
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