SLC12A3基因突变导致的血镁正常型Gitelman综合征1例及文献复习

刘隽; 王瑞风; 窦为娟; 梁菁菁; 杜宏

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DOI:10.13429/j.cnki.cjcr.2020.11.027

中国临床研究英文版:2020,33(11):1557-1559

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SLC12A3基因突变导致的血镁正常型Gitelman综合征1例及文献复习

刘隽, 王瑞风, 窦为娟, 梁菁菁, 杜宏¹

(东部战区总医院内分泌科,江苏南京 210016)

摘要

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Received:February 11, 2020 Published Online:November 20, 2020

中文摘要: 目的 Gitelman综合征临床表现以低钾血症、低镁血症为主,血镁正常病例较少,本文结合病例对血镁正常的Gitelman综合征的诊断、治疗及预后进行分析、探讨。方法回顾性分析东部战区总医院内分泌科1例非典型Gitelman综合征患者的临床表现、诊治思路、治疗结局,并进行相关文献复习。结果患者经基因检测明确Gitelman综合征的诊断,予以补钾治疗后乏力症状好转,血钾上升。结论 Gitelman综合征临床表现复杂多样,存在个体差异及特殊类型,如临床上疑似该病,应行基因检测明确诊断,及早的诊断和充分有效地治疗,预后较好。

中文关键词: Gitelman综合征低血钾血镁 SLC12A3

Abstract:

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文章编号： 中图分类号： 文献标志码：B

基金项目:

Author Name	Affiliation
刘隽, 王瑞风, 窦为娟, 梁菁菁, 杜宏	东部战区总医院内分泌科,江苏南京 210016

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刘隽, 王瑞风, 窦为娟, 梁菁菁, 杜宏	东部战区总医院内分泌科,江苏南京 210016

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