中文摘要: 目的 探讨细胞遗传学异常分析对多发性骨髓瘤(MM)患者危险度分层及预后评估的作用。方法 回顾性分析2015年1月至2017年12月200例初治的MM患者临床资料,采用原位荧光杂交法(FISH)对骨髓标本进行分子遗传学异常检测,分析不同染色体异常与临床指标、浆细胞表面免疫表型、治疗效果及预后的关系。结果 FISH细胞遗传学异常检出率为77.00%,其中IGH重排、RB1缺失、P53缺失、1q21扩增检出率分别为48.50%、57.00%、14.50%、51.50%。IGH重排阳性组浆细胞比例、国际分期系统(ISS)Ⅲ期、Durier-Salmon分期(DS)Ⅲ期比例高于阴性组;RB1缺失阳性组CD28表达率高于阴性组;P53缺失阳性组血钙(Ca2＋)水平、骨髓中浆细胞比例、CD28表达率及ISS Ⅲ期、DS Ⅲ期比例高于阴性组,而CD117表达率低于阴性组(P＜0.05)。1q21扩增阳性组与阴性组临床指标比较差异均无统计学意义(P＞0.05)。T-VAD方案(沙利度胺,长春新碱,吡柔比星,地塞米松)中IGH重排、P53缺失阳性组有效率均低于阴性组(P＜0.05);PD方案（硼替佐米,地塞米松）中P53缺失阳性组有效率低于阴性组(P＜0.05)。IGH重排阳性组总生存时间(OS)短于阴性组(P＜0.05);P53缺失阳性组OS与无进展生存时间(PFS)均短于阴性组(P＜0.05)。结论 MM患者细胞遗传学异常发生率高,且多种遗传学异常并存;细胞遗传学异常与临床指标、免疫表型、治疗效果及预后存在一定的相关性,其中P53缺失是OS及PFS减低,预后不良的因素,临床应重视对MM患者进行细胞遗传学异常的检测,以此指导临床治疗及预后分层评估。