中文摘要: 目的 探究叉头框C2（FOXC2）基因与5′端非翻译区（5′-UTR）C512T及G350T多态性和2型糖尿病胰岛素抵抗的关系,为2型糖尿病的发病机制研究提供参考。方法 以2014年2月至2017年11月2型糖尿病患者218例作为研究组,同期体检健康者173例作为对照组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术,分析FOXC2 C512T多态性和G350T多态性与2型糖尿病及胰岛素抵抗的相关性。结果 与对照组相比,研究组血尿酸(UA)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平和空腹血糖(FPG)、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)显著升高,而总胆固醇(TC)、载脂蛋白A1(ApoA1)、空腹胰岛素(FINS)水平显著降低,差异均有统计学意义(P<0.05,P<0.01)。两组FOXC2基因的突变位点C512T检测CC、CT、TT 3种基因型,G350T位点检测到GG、GT、TT 3种基因型,基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡,且各基因型及等位基因频率在研究组和对照组间总体分布差异无统计学意义(P>0.05)。Logistic回归分析显示,C512T和G350T基因型分布频率及等位基因频率与2型糖尿病发生风险均无相关性(P>0.05)。2型糖尿病患者C512T CC、CT、TT这3种基因型体质指数(BMI)、TG、FINS、HOMA IR比较均有统计学差异(P<0.05,P<0.01);G350T GG、GT、TT这3种基因型BMI、TG、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平比较均有统计学差异(P<0.01)。结论 2型糖尿病患者FOXC2基因5′-UTR C512T多态性与胰岛素抵抗和脂质代谢有关,G350T多态性与胰岛素抵抗无关而仅与脂质代谢有关，但两者均与糖尿病发生风险无明显相关性。