中文摘要: 目的：探讨乳腺癌患者肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因突变率及其与乳腺癌临床特征的相关性。方法：纳入2014年1月至12月住院的病理确诊的乳腺癌患者128例为乳腺癌组,同时纳入健康人群50例为对照组。通过DNA测序法检测两组对象TNF-α基因rs1800629、rs361525位点的基因型分布及突变率;采用免疫组化法检测乳腺癌组织TNF-α表达水平,采用酶联免疫吸附法测定乳腺癌患者血清TNF-α水平,分析乳腺癌患者TNF-α基因突变情况及其和乳腺癌患者临床分期、肿瘤大小、脏器淋巴结转移及复发的关系。结果：乳腺癌患者rs1800629位点突变率为18.7%,对照组为20.0%；乳腺癌患者rs361525位点突变率为2.3%,对照组为4.0%；乳腺癌组rs1800629位点、rs361525位点基因型分布和对照组差异无统计学意义(P均>0.05)。突变基因型（杂合突变型G/A、纯合突变型A/A）患者癌组织TNF-α表达水平及血清TNF-α水平与野生型(G/G)患者相比,差异无统计学意义(P均>0.05)。乳腺癌患者TNF-α基因rs1800629位点、rs361525位点突变和乳腺癌腋窝淋巴结转移、脏器转移、肿瘤复发、肿瘤大小、临床分期均无相关性(P均>0.05)。结论：TNF-α基因rs1800629、rs361525位点突变和乳腺癌的发病无相关性,不推荐作为筛选乳腺癌基因的候选指标。