进行性对称性红斑角化症一个家系调查分析

段妍1; 梁燕华2; 曾抗2; 李睿亚1

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DOI:10.13429/j.cnki.cjcr.2016.02.021

中国临床研究英文版:2016,29(2):223-225

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进行性对称性红斑角化症一个家系调查分析

段妍1,梁燕华2,曾抗2,李睿亚1^1,2

(1.内蒙古自治区人民医院皮肤科,内蒙古呼和浩特 010010;2. 2.南方医科大学南方医院皮肤科,广东广州 510515)

摘要

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Published Online:June 26, 2018

中文摘要: 目的:探讨兜甲蛋白基因(LOR)在进行性对称性红斑角化症(PSEK)发病中的作用。方法:收集1个中国PSEK家系(共3代14人,2名男性患者)和100位家系外正常人静脉血5 ml并提取基因组DNA,用外显子测序法对其LOR序列进行测定,并进行测序分析。结果:测序结果显示本家系患者LOR的编码区和剪接区无致病性突变。结论:LOR并非该PSEK家系致病基因,证实PSEK存在遗传异质性。

中文关键词: 进行性对称性红斑角化症兜甲蛋白基因外显子测序遗传异质性

Abstract:

keywords:

文章编号： 中图分类号：R758.5 文献标志码：

基金项目:内蒙古自治区自然科学基金(2013MS1149);内蒙古自治区人民医院院内基金(2012021)

Author Name	Affiliation
段妍1,梁燕华2,曾抗2,李睿亚1	1.内蒙古自治区人民医院皮肤科,内蒙古呼和浩特 010010  2.南方医科大学南方医院皮肤科,广东广州 510515

Author Name	Affiliation
段妍1,梁燕华2,曾抗2,李睿亚1	1.内蒙古自治区人民医院皮肤科,内蒙古呼和浩特 010010  2.南方医科大学南方医院皮肤科,广东广州 510515

引用文本：

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