本文已被:浏览 795次 下载 475次
Published Online:June 26, 2018
Published Online:June 26, 2018
中文摘要: 目的:探讨兜甲蛋白基因(LOR)在进行性对称性红斑角化症(PSEK)发病中的作用。方法:收集1个中国PSEK家系(共3代14人,2名男性患者)和100位家系外正常人静脉血5 ml并提取基因组DNA,用外显子测序法对其LOR序列进行测定,并进行测序分析。结果:测序结果显示本家系患者LOR的编码区和剪接区无致病性突变。结论:LOR并非该PSEK家系致病基因,证实PSEK存在遗传异质性。
中文关键词: 进行性对称性红斑角化症 兜甲蛋白基因 外显子测序 遗传异质性
Abstract:
keywords:
文章编号: 中图分类号:R758.5 文献标志码:
基金项目:内蒙古自治区自然科学基金(2013MS1149);内蒙古自治区人民医院院内基金(2012021)
Author Name | Affiliation |
段妍1,梁燕华2,曾抗2,李睿亚1 | 1.内蒙古自治区人民医院皮肤科,内蒙古 呼和浩特 010010 2.南方医科大学南方医院皮肤科,广东 广州 510515 |
Author Name | Affiliation |
段妍1,梁燕华2,曾抗2,李睿亚1 | 1.内蒙古自治区人民医院皮肤科,内蒙古 呼和浩特 010010 2.南方医科大学南方医院皮肤科,广东 广州 510515 |
引用文本: