中文摘要: 目的：探究小儿肾母细胞瘤(WT)组织和血液中SIX2基因在mRNA水平的相对表达量及启动子是否发生甲基化,并观察其与患儿的基本临床资料之间的关系,以期为临床靶向基因治疗提供科学的依据。方法：选择2011年3月至2015年7月就诊并确诊的64例WT患儿［男30例,女34例;年龄3～67(26.9±8.6)月］为研究对象,运用实时荧光定量PCR(qRT-PCR)和甲基化特异性聚合酶链反应(MSP)分别检测患儿WT组织、瘤旁组织和外周血以及18例健康儿童外周血中SIX2基因在mRNA水平的相对表达量及启动子甲基化状态。结果：WT患儿瘤组织SIX2 mRNA的相对表达量明显高于瘤旁正常组织(P<0.01),SIX2 mRNA启动子的甲基化阳性率明显低于瘤旁正常组织(P<0.01);WT患儿外周血中SIX2 mRNA的表达量明显高于对照组外周血(P<0.01),SIX2基因启动子的甲基化阳性率明显低于对照组外周血(P<0.01)。WT患儿组织SIX2基因相对表达量与患儿肿瘤大小、临床分期、病理类型、淋巴转移、血管浸润有关(P<0.05,P<0.01),而与性别、年龄和复发无明显关系(P均>0.05)。SIX2基因启动子的甲基化与上述临床资料均无明显关系(P均>0.05)。随访36个月,死亡42例,存活22例,3年存活率34.4%;SIX2 mRNA相对表达量>2.8和≤2.8的患儿存活率(23.8% vs 54.5%,P<0.05)和存活时间［(13.3±5.2)月 vs (22.2±8.7)月，P<0.01］比较,差异均有统计学意义。SIX2启动子甲基化表达阴性和阳性的患儿3年存活率(14.3% vs 44.2%,P<0.05)和存活时间［(14.5±4.5)月 vs (22.1±4.9)月,P<0.01］比较,差异均有统计学意义。结论：SIX2基因的高表达和其启动子的未甲基化可能是WT的发病基础,SIX2基因或可作为WT基因治疗的靶目标。