结节性硬化症误诊分析

张玲玲; 胡珏

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DOI:10.13429/j.cnki.cjcr.2015.04.034

中国临床研究英文版:2015,28(4):507-510

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结节性硬化症误诊分析

张玲玲,胡珏¹

(长沙市中心医院神经内科,湖南长沙 410004)

摘要

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Published Online:August 30, 2018

中文摘要: 目的：提高对结节性硬化症(TSC)的认识,减少误诊及漏诊。方法：对1例TSC患者及其家系的临床资料及诊疗经过进行回顾性分析。结果：本家系四代中患者5例,男性4例,女性1例,其中2例患者儿童期死亡,3例患者早期均被漏诊或误诊。主要临床表现为面部血管纤维瘤、色素脱失斑、癫痫、轻度认知功能障碍。CT检查提示肝、肾错构瘤及双侧侧脑室室管膜下结节状钙化。先证者肾脏病理活检提示肾脏血管平滑肌脂肪瘤。结论：识别结节性硬化症特征性的皮肤改变和影像学特征并进行家系调查有助于早期诊断,减少漏诊和误诊。

中文关键词: 结节性硬化症临床表现影像学误诊

Abstract:

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文章编号： 中图分类号：R593.9 文献标志码：

基金项目:

Author Name	Affiliation
张玲玲,胡珏	长沙市中心医院神经内科,湖南长沙 410004

Author Name	Affiliation
张玲玲,胡珏	长沙市中心医院神经内科,湖南长沙 410004

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