中文摘要: 目的 评价细菌人工染色体微珠(BoBs)技术用于非整倍体和微缺失产前诊断的价值。方法 选择2017年7月至2018年6月在福建医科大学附属福州市第一医院妇产科193例因高风险、高龄、超声异常等原因而同时接受BoBs和染色体核型检测的孕妇羊水和培养细胞样本,以染色体核型分析作为金标准,评估BoBs技术用于非整倍体和微缺失产前诊断的效能。结果 193例孕妇样本中,染色体核型分析和BoBs检测成功率均为100%。193份样本中,染色体核型分析检出25例胎儿染色体异常,异常率为13.0%;BoBs检测提示,27例胎儿染色体异常,异常率为14.0%。BoBs检测结果与染色体核型分析结果一致性为100%,未检出假阳性或假阴性样本,还在2例高风险样本中检出22q11.2微缺失综合征(DiGeorge 综合征)。结论 BoBs技术是一种敏感、快速、可靠的检测常见非整倍体和微缺失的产前诊断技术;其或可代替染色体核型分析用于常见非整倍体检测,并可作为染色体核型分析的有效补充用于染色体微缺失诊断。