中文摘要: 目的 探讨中青年人急性心肌梗死(AMI)与亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性及血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平的相关性。方法 选择2017年3月至2018年6月接受治疗的中青年AMI患者95例及同期体检的健康者88例为研究对象。采集研究对象空腹静脉血进行检测,收集血清检测叶酸、维生素B12(VitB12)、血尿酸(UA)水平,收集血浆测定Hcy水平,提取白细胞中基因组DNA,检测MTHFR基因C677T位点的多态性;采用Spearman法对MTHFR 基因多态性及Hcy水平进行相关性分析,对影响AMI的因素进行Logistic回归分析。结果 心肌梗死组高血压比例、高血糖比例及Hcy水平高于对照组,UA、VitB12及叶酸水平低于对照组(P<0.05,P<0.01)。两组基因型分布有显著统计学差异(P<0.01),心肌梗死组T/T基因型比例最高,对照组C/T基因型比例最高;心肌梗死组的C等位基因频率低于对照组,T等位基因频率高于对照组(P<0.05);在对照组中T/T基因型的Hcy水平显著高于C/C基因型(P<0.05);心肌梗死组中Hcy水平呈T/T基因型＞C/T基因型＞C/C基因型(P<0.05)。Spearman相关性分析结果显示,MTHFR基因C677T位点多态性与Hcy水平显著相关(r=0.689,P=0.000),调整年龄、性别、BMI、吸烟史、饮酒、血压等影响因素后,MTHFR基因C677T多态性与Hcy水平有相关性(r=0.645,P=0.000);Logistic回归分析结果显示,高血压、高血糖、高Hcy水平均是影响AMI的独立危险因素,而UA、VitB12、叶酸均是AMI的保护因素，血浆高Hcy水平患者的AMI发病风险是血浆Hcy正常者的2.336倍。结论 中青年人AMI与MTHFR基因C677T的多态性、血清Hcy水平升高均密切相关,其均是导致AMI的危险因素。