中文摘要: 摘要: 家族性高胆固醇血症(FH)是一种常见的遗传性疾病,其特点是出生时血清中低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)异常升高,从而导致动脉硬化性心血管疾病(ASCVD)。大多数病例是由低密度脂蛋白受体（LDLR）基因的常染色体显性突变引起的,该基因编码LDL-C受体。FH诊断标准较多。由于FH可在几十年内无症状,筛查对FH的早期发现就显得特别重要。临床的严重程度取决于基因的性质,但治疗策略与具体基因突变无关。持续性降低LDL-C的可大大提高无心血管疾病的生存和寿命。他汀类药物是一线治疗药物,其他的药物如依麦布、胆汁酸螯合剂、PCSK9抑制剂等。