中文摘要: 目的：分析血红蛋白H病(HbH)复合β-地中海贫血患者及单纯HbH病患者基因类型及血液学特征。方法：选取本地区妇幼保健院和桂林医学院附属医院在2014年12月至2016年12月确诊为HbH的187例患者为研究对象。利用血红细胞分析仪、高效液相色谱技术对红细胞参数、血红蛋白(Hb)给予检测;利用单管多重PCR体系扩增与琼脂糖凝胶电泳对缺失型α-地中海贫血基因予以有效检测;利用反向点杂交技术对α-地中海贫血突变基因位点及17种常见β-地中海贫血突变基因位点予以检测。结果：单纯缺失型HbH病患者与缺失型HbH复合β-地中海贫血患者的Hb及平均红细胞体积(MCV)差异显著 (P均<0.05),但平均红细胞血红蛋白含量(MCH)无显著差异(P>0.05)。单纯非缺失型HbH病患者与非缺失型HbH复合β-地中海贫血患者的Hb、MCV、MCH差异均有统计学意义(P均<0.05)。相较于单纯HbH病患者,HbH并复合β-地中海贫血患者的HbA2明显较高 (P<0.05)。结论：当患者的MCV下降且没有HbH或HbA2正常,均需接受α、β珠蛋白基因分析。