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网络发布日期：2018-06-26
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中文摘要: 目的:探讨兜甲蛋白基因(LOR)在进行性对称性红斑角化症(PSEK)发病中的作用。方法:收集1个中国PSEK家系(共3代14人,2名男性患者)和100位家系外正常人静脉血5 ml并提取基因组DNA,用外显子测序法对其LOR序列进行测定,并进行测序分析。结果:测序结果显示本家系患者LOR的编码区和剪接区无致病性突变。结论:LOR并非该PSEK家系致病基因,证实PSEK存在遗传异质性。
中文关键词: 进行性对称性红斑角化症 兜甲蛋白基因 外显子测序 遗传异质性
Abstract:
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文章编号： 中图分类号：R758.5 文献标志码：
基金项目:内蒙古自治区自然科学基金(2013MS1149);内蒙古自治区人民医院院内基金(2012021)
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引用文本：
段妍1,梁燕华2,曾抗2,李睿亚1.进行性对称性红斑角化症一个家系调查分析[J].中国临床研究,2016,29(2):223-225.
段妍1,梁燕华2,曾抗2,李睿亚1.进行性对称性红斑角化症一个家系调查分析[J].中国临床研究,2016,29(2):223-225.