中文摘要: 目的：探讨采用彩色多普勒超声进行胎儿颈项透明层(NT)增厚及鼻骨缺失联合检测在胎儿异常中的临床应用价值。方法：从2010年10月至2014年10月孕11～13＋6周进行产前检查的8 056例孕妇病例资料中选择单胎妊娠,有效进行胎儿NT及鼻骨检测,并获随访的有效病例5 945例;其中4 368例NT≥3.0 mm和或鼻骨缺失者在孕18周后于上级医院行羊膜囊穿刺或抽脐带静脉血检查胎儿染色体核型;所有病例在孕24～28周时超声筛查胎儿畸形;出生后随访。对是否NT增厚、是否鼻骨缺失者的染色体、超声检查及出生后结果进行比较分析。结果：5 945例中,5 347例(89.94%)NT测值在正常范围,598例(10.06%)NT测值增厚。NT正常组染色体异常率0.09%(5/5 347),结构异常率0.17%(9/5 347);NT增厚组染色体异常率1.67%(10/598),结构异常率1.67%(10/598);胎儿不良后果的发生率NT增厚胎儿为3.34%,远高于NT正常范围胎儿的发生率0.26%(P<0.01)。5 945例中,5 940例(99.92%)鼻骨存在;5例(0.08%)鼻骨缺失。两种检查只有2例(0.03%)鼻骨缺失同时合并NT增厚。鼻骨存在组染色体异常率0.19%(11/5 940),结构异常率0.32%(19/5 940)，鼻骨缺失组染色体异常率80.00%(4/5),结构异常率0，两组比较有统计学差异（P<0.01）;胎儿不良后果的发生率鼻骨缺失胎儿为80.00%,远高于鼻骨存在胎儿的发生率0.51%(P<0.01)。结论：早孕期胎儿NT及鼻骨的观察可以为胎儿早期染色体异常及结构异常的筛查提供重要的线索,具有较高的临床价值。