先天性糖基化障碍2例

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中国临床研究:2023,36(5):764-767

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先天性糖基化障碍2例

(娄底市中心医院儿科,湖南娄底 417000)

Congenital glycosylation disorder: 2 cases report

(Department of Pediatrics, Loudi Central Hospital, Loudi, Hunan 417000, China)

摘要

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投稿时间：2022-07-29 网络发布日期：2023-05-20

中文摘要:

中文关键词: 先天性糖基化障碍磷酸甘露糖变位酶（PMM）缺陷核心家系全外显子组测序

Abstract:

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文章编号： 中图分类号：R725.9 文献标志码：D

基金项目:湖南省卫生健康委适宜技术推广项目（202218015865）；娄底市应用技术研究与开发项目（娄财教指［2018］50号）

作者	单位
邓胜蓝，姜新萍，刘毅然，伍培	娄底市中心医院儿科,湖南娄底 417000

Author Name	Affiliation
DENG Shenglan, JIANG Xinping, LIU Yiran, WU Pei	Department of Pediatrics, Loudi Central Hospital, Loudi, Hunan 417000, China

引用文本：
邓胜蓝，姜新萍，刘毅然，伍培.先天性糖基化障碍2例[J].中国临床研究,2023,36(5):764-767.

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