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:2020,33(6):811-814
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复杂型热性惊厥癫痫相关热点突变基因的研究及意义
(南方医科大学附属深圳妇幼保健院,广东 深圳 518028)
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中文摘要: 目的 研究复杂型热性惊厥(CFS)癫痫相关热点突变基因。方法 选取从2017年6月至2018年6月,于儿科门诊及病房住院治疗的复杂型热性惊厥患儿120例进行研究,记作病变组。另取同期进行体检的120例健康儿童作为对照组。提取所有入组儿童的全血DNA,进行已知致病基因的筛查,分析基因突变情况。并将病变组患儿按照基因突变类型的不同分成离子通道及受体相关基因突变与细胞因子基因突变,比较不同基因突变患儿的临床表型以及癫痫发生情况。结果 观察组SCN1A、SCN1B、SCN9A、GABRD、IL-4基因突变发生率均高于对照组(P<0.05)。离子通道及受体相关基因突变CFS患儿临床表型为热性惊厥(FS)的人数占比低于细胞因子基因突变患儿,而临床表型为热性惊厥附加症(FS+)、FS+伴全面性发作、FS+伴部分性发作的人数占比高于细胞因子基因突变患儿(P<0.05)。离子通道及受体相关基因突变与细胞因子基因突变CFS患儿癫痫发生率分别为10.26%、10.00%,对比不明显(P>0.05)。结论 CFS癫痫相关热点突变基因囊括SCN1A、SCN1B、SCN9A、GABRD、IL-4,其中离子通道及受体相关基因突变CFS患儿临床表型以FS+为主,而细胞因子基因突变变CFS患儿临床表型以FS为主。
Abstract:
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文章编号:     中图分类号:R 742.1    文献标志码:
基金项目:深圳市卫生计生系统科研项目(SZFZ2017006)
Author NameAffiliation
  
引用文本:
杨宇,郝金斗,邹新英,姚梦霖.复杂型热性惊厥癫痫相关热点突变基因的研究及意义[J].中国临床研究,2020,33(6):811-814.

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