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:2019,32(11):1542-1545
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细菌人工染色体微珠技术用于非整倍体和微缺失产前诊断
(福建医科大学附属福州市第一医院妇产科,福建 福州350000)
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中文摘要: 目的 评价细菌人工染色体微珠(BoBs)技术用于非整倍体和微缺失产前诊断的价值。方法 选择2017年7月至2018年6月在福建医科大学附属福州市第一医院妇产科193例因高风险、高龄、超声异常等原因而同时接受BoBs和染色体核型检测的孕妇羊水和培养细胞样本,以染色体核型分析作为金标准,评估BoBs技术用于非整倍体和微缺失产前诊断的效能。结果 193例孕妇样本中,染色体核型分析和BoBs检测成功率均为100%。193份样本中,染色体核型分析检出25例胎儿染色体异常,异常率为13.0%;BoBs检测提示,27例胎儿染色体异常,异常率为14.0%。BoBs检测结果与染色体核型分析结果一致性为100%,未检出假阳性或假阴性样本,还在2例高风险样本中检出22q11.2微缺失综合征(DiGeorge 综合征)。结论 BoBs技术是一种敏感、快速、可靠的检测常见非整倍体和微缺失的产前诊断技术;其或可代替染色体核型分析用于常见非整倍体检测,并可作为染色体核型分析的有效补充用于染色体微缺失诊断。
中文关键词: 染色体异常;产前诊断;细菌人工染色体微珠技术;核型分析;微缺失综合征
Abstract:
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文章编号:     中图分类号:R 714.55    文献标志码:
基金项目:福建省自然科学基金(2018J01367);福建省福州市科技计划项目(2017-S-129-4)
作者单位
王颖,黄秀琼,胡建苏,齐碧如 福建医科大学附属福州市第一医院妇产科,福建 福州350000 
Author NameAffiliation
  
引用文本:
王颖,黄秀琼,胡建苏,齐碧如.细菌人工染色体微珠技术用于非整倍体和微缺失产前诊断[J].中国临床研究,2019,32(11):1542-1545.

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