中文摘要: 结直肠癌(CRC)是临床常见的恶性肿瘤,其发病率、死亡率在国内外均处于前列,极大的威胁人们的生命健康。BRAF基因编码B-Raf蛋白,在Ras/Raf/MEK/ERK信号通路中起到重要的转导作用。BRAF基因突变90%以上为BRAF V600E,可引起MAPK通路异常活化,促进多种肿瘤的发生。BRAF突变的检测对CRC的诊治起到重要作用，可辅助CRC的鉴别诊断、有效简化林奇综合征的筛查流程,预测疾病特点和预后(提示生存期缩短),指导治疗方案的选择(联合靶向治疗可能的获益更大)。